La malattia celiaca (MC, anche detta enteropatia da glutine) è una patologia cronica immuno-mediata scatenata, in individui geneticamente predisposti, dall’ingestione del glutine, la componente proteica presente in alcuni cereali quali grano, orzo e segale. La predisposizione genetica consiste nella condizione di omozigosi/eterozigosi per gli alleli DQ2/DQ8.
Il quadro clinico con cui si manifesta la malattia può essere estremamente polimorfo. La forma classica, che si manifesta nei primi 6-24 mesi di vita, subito dopo l’introduzione del glutine durante lo svezzamento, si caratterizzata per sintomi gastrointestinali (GI) quali: diarrea, vomito, meteorismo, inappetenza. Questa forma sta diventando ormai rara, mentre è in aumento l’incidenza della forma tardiva, caratterizzata da sintomi GI associati o meno a manifestazioni extra-intestinali. I sintomi GI sono rappresentati da diarrea, dolore addominale, flatulenza, anoressia, nausea e vomito. Tra i sintomi extraintestinali vanno annoverati invece dolore osseo (da osteopenia metabolica), fratture patologiche (in caso di franca osteoporosi), crampi e crisi tetaniche (in caso di alterazioni elettrolitiche da diarrea profusa), edemi periferici (per l’ipoprotidemia da malassorbimento), neuropatia periferica (caratterizzata solitamente da ipoestesie o parestesie), malfunzionamento dell’apparato riproduttivo (nella donna: menarca tardivo, amenorrea, menopausa precoce, infertilità; nell’uomo: impotenza, alterazioni della motilità e della morfologia degli spermatozoi), patologie dermatologiche (ad esempio dermatite erpetiforme, lichen planus, eczema, alopecia), stomatite aftosa ricorrente, ipoplasia dello smalto dentale, disturbi neurologici (epilessia, atassia, polineuropatie). Non è raro che lo stesso paziente con celiachia sia affetto anche da altre patologie autoimmuni come diabete mellito di tipo I, tiroiditi, connettiviti, epatiti autoimmuni, morbo di Addison. Le complicanze della MC sono invece rappresentate da linfoma intestinale (linfoma non-Hodgkin a cellule T), sprue refrattaria (ovvero non rispondente a dieta priva di glutine) e colite linfocitica o microscopica. Talvolta è possibile osservare delle forme silenti, ovvero riscontrate occasionalmente in individui asintomatici, geneticamente predisposti, spesso sottoposti a screening perché appartenenti a gruppi a rischio.
Le alterazioni ematochimiche che possono essere riscontrate nei pazienti celiaci comprendono: anemia, riduzione dei livelli di colesterolo, trigliceridi, albumina, calcio, magnesio, potassio e ferro.
Per una corretta diagnosi della MC sono necessari accertamenti sierologici ed istologici ed è fondamentale mantenere il paziente a dieta contente glutine fino al completamento dell’iter diagnostico. Nel caso di severo malassorbimento, è giustificato eseguire in contemporanea sia i test sierologici che la esofagogastroduodenoscopia (EGDS) con biopsie duodenali (2 prelievi nel bulbo e 4 nella seconda porzione duodenale). Nel caso invece, più frequente, che le condizioni cliniche non impongano tale tempestività, si inizia con gli esami sierologici e, se positivi, si procede con la EGDS con biopsie.
I test sierologici sono rappresentati dalla ricerca degli anticorpi (IgA/IgG) anti-endomisio e anti-transglutaminasi (mentre gli anticorpi anti-gliadina vengono dosati soltanto nei bambini al di sotto dei 2 anni di età) e dal dosaggio delle IgA totali (fondamentale per evitare di incappare in falsi negativi in caso di deficit di IgA).
Il test genetico, volto ad identificare l’eventuale presenza degli alleli HLA-DQ2/DQ8, è invece un test di secondo livello che si esegue nei casi dubbi, ovvero dopo anticorpi e/o biopsie non diagnostici e viene utilizzato per escludere una diagnosi di celiachia.
La terapia della MC è ovviamente rappresentata dalla totale e permanente esclusione dalla dieta di tutti gli alimenti contenti glutine. Tale terapia permette non solo la scomparsa dei sintomi e delle eventuali malattie associate (la guarigione clinica si ottiene solitamente in 1-2 mesi dalla sospensione del glutine), ma previene anche lo sviluppo delle complicanze autoimmuni e neoplastiche.
Il follow-up della MC va eseguito con un primo controllo a 6 mesi dalla diagnosi e poi ogni anno mediante: – visita medica di controllo con intervista dietetica;
– esami ematochimici;
– marker immunologici (Ac anti-endomisio e anti-transglutaminasi, funzionalità tiroidea);
– densitometria ossea (da effettuarsi alla diagnosi e poi ogni 18-24 mesi se patologica).
Dott.ssa Flaminia Purchiaroni